今日，渤健中國(guó)宣布，創(chuàng)新藥物托夫生注射液（商品名：凱盛迪）正式在中國(guó)商業(yè)上市，意味著我國(guó)符合條件的漸凍癥患者即將有機(jī)會(huì)用上這款創(chuàng)新藥物。上市當(dāng)日已有患者在北京大學(xué)第三醫(yī)院順利接受當(dāng)?shù)厥揍樦委煛＿@標(biāo)志著我國(guó)針對(duì)超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變所致成人漸凍癥（SOD1-ALS）的疾病修正治療藥物正式應(yīng)用于臨床，為治療這一罕見(jiàn)且致命的神經(jīng)系統(tǒng)疾病帶來(lái)源頭干預(yù)的新希望。
作為全球獲批的肌萎縮側(cè)索硬化（ALS，俗稱(chēng)“漸凍癥”）精準(zhǔn)治療藥物，托夫生注射液在國(guó)家罕見(jiàn)病防治戰(zhàn)略及加快引入創(chuàng)新藥物的利好政策的推動(dòng)下，于去年 9 月在中國(guó)獲批，用于治療攜帶超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變的肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）成人患者。此次托夫生注射液在中國(guó)商業(yè)上市，填補(bǔ)了漸凍癥治療領(lǐng)域巨大未滿足需求，開(kāi)啟了中國(guó)漸凍癥精準(zhǔn)診療新紀(jì)元。
近年來(lái)，國(guó)家高度重視罕見(jiàn)病防治和創(chuàng)新藥發(fā)展。作為神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域及罕見(jiàn)病領(lǐng)域的領(lǐng)導(dǎo)者，渤健中國(guó)積極響應(yīng)《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》，多年來(lái)，始終與中國(guó)政府同頻共振，從引進(jìn)創(chuàng)新藥物到推動(dòng)診療發(fā)展，從開(kāi)展疾病教育到助力多層次保障體系搭建，不斷提升罕見(jiàn)病用藥與診療可及性，切實(shí)改善患者的生活質(zhì)量，讓他們有機(jī)會(huì)擁抱生命的更多可能。此次托夫生注射液的上市，是渤健中國(guó)深耕神經(jīng)科學(xué)和罕見(jiàn)病領(lǐng)域取得的又一里程碑式突破，再次以實(shí)際行動(dòng)踐行了“深切關(guān)愛(ài)、成就卓越、改變生命”的企業(yè)信條。
作為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病中最常見(jiàn)的一種類(lèi)型，ALS通常會(huì)導(dǎo)致患者大腦和脊髓中與運(yùn)動(dòng)相關(guān)的神經(jīng)細(xì)胞逐漸死亡，從而引起全身與自主運(yùn)動(dòng)相關(guān)的肌肉無(wú)力和萎縮，最終，患者往往因吞咽困難、呼吸肌無(wú)力等問(wèn)題而死亡，生存時(shí)間通常為3-5年。SOD1是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的ALS致病基因，也是中國(guó)ALS人群中最常見(jiàn)的致病基因。托夫生注射液是一種反義寡核苷酸（ASO）藥物，可通過(guò)減少SOD1蛋白合成，減少毒性SOD1蛋白的蓄積，從而減輕運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的損傷，減緩疾病進(jìn)展。
SOD1-ALS患者的平均發(fā)病年齡約為50歲，患者多為脊髓起病，主要特點(diǎn)為下肢起病，典型表現(xiàn)為上下神經(jīng)元同時(shí)受損。由于疾病具有致死性，患者對(duì)于針對(duì)明確靶點(diǎn)的對(duì)因治療藥物的需求極為迫切。北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科樊東升教授介紹，對(duì)于漸凍癥，尤其是具有明確遺傳背景（如SOD1突變）的患者，“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”至關(guān)重要。他提醒公眾，若出現(xiàn)不明原因的進(jìn)行性肌肉無(wú)力、肌肉跳動(dòng)（束顫）或肌肉萎縮等癥狀，應(yīng)高度警惕，及時(shí)前往神經(jīng)內(nèi)科專(zhuān)病門(mén)診就診，爭(zhēng)取寶貴的治療時(shí)間窗。“托夫生注射液在中國(guó)的上市，具有里程碑意義，將開(kāi)啟我國(guó)ALS對(duì)因治療的新時(shí)代。我們呼吁進(jìn)一步推動(dòng)基因檢測(cè)與診療規(guī)范化，讓更多符合條件的患者盡早受益于這一國(guó)際突破性療法，把握治療窗口期。”
北京東方絲雨漸凍人罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心理事長(zhǎng)王金環(huán)表示：”托夫生注射液投入臨床使用，讓患者群體倍感興奮。長(zhǎng)期以來(lái)，SOD1-ALS 患者始終缺乏有效治療手段，而這一突破性療法的出現(xiàn)，為他們?nèi)计鹆讼Ｍ稹Ｎ覀兲貏e感謝國(guó)家對(duì)創(chuàng)新藥物的支持，渤健對(duì)科學(xué)的堅(jiān)守、以及各方的積極協(xié)作，讓國(guó)際創(chuàng)新療法惠及中國(guó)患者。在此，我們呼吁社會(huì)各界持續(xù)關(guān)注罕見(jiàn)病群體，共同推動(dòng)創(chuàng)新療法的可及，讓每一位患者都能更有底氣地面對(duì)疾病挑戰(zhàn)。”
北京康盟慈善基金會(huì)理事長(zhǎng)柳鶯表示：“我國(guó)ALS患者診療需求亟待滿足。2018年，漸凍癥被納入國(guó)家首批罕見(jiàn)病目錄，充分體現(xiàn)了國(guó)家對(duì)這一群體享有“健康平等權(quán)”的極大關(guān)注。然而，罕見(jiàn)病由于疾病機(jī)制復(fù)雜、患者人數(shù)少，使得企業(yè)面臨研發(fā)成本高、風(fēng)險(xiǎn)高、市場(chǎng)獲益極其有限等各種挑戰(zhàn)。我們非常感謝渤健展現(xiàn)出的企業(yè)責(zé)任，積極推動(dòng)托夫生注射液的研發(fā)和在華獲批上市，將國(guó)際前沿科研成果轉(zhuǎn)化為患者希望，推動(dòng)藥物可及，與我們共同開(kāi)展患者援助項(xiàng)目。我們期待未來(lái)有更多力量加入罕見(jiàn)病防治，共同推動(dòng)中國(guó)醫(yī)療事業(yè)的高質(zhì)量發(fā)展。”
渤健亞太區(qū)總裁丁偉波表示：“作為深耕中國(guó)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的重要力量，渤健長(zhǎng)期支持我國(guó)罕見(jiàn)病防治事業(yè)的蓬勃發(fā)展，聚焦患者未滿足需求，持續(xù)引入突破性創(chuàng)新療法，推動(dòng)藥物可及，改變患者生命。托夫生注射液的問(wèn)世，是渤健在攻克 ALS難題道路上的重要里程碑。托夫生注射液在中國(guó)的商業(yè)上市，得益于國(guó)家政策支持，政府部門(mén)高效審評(píng)審批，和臨床專(zhuān)家、患者組織及社會(huì)各界的助力。未來(lái)，渤健將繼續(xù)深耕中國(guó)，加快引入突破性創(chuàng)新療法，為患者帶來(lái)更多改變生命的治療選擇。”
編輯：郭成
