綿陽在全省率先實施地中海貧血免費基因檢測
发稿时间：2024-09-11 07:57
来源：
綿陽日報
原標題：預防減少出生缺陷
我市在全省率先實施地中海貧血免費基因檢測
綿陽新聞網訊 為預防和減少出生缺陷，把好新生兒健康關，日前，我市在全省率先印發并開始實施《綿陽市地中海貧血免費基因檢測項目實施方案》。
《方案》明確了目標人群，孕媽媽可在全市各醫療保健機構進行地中海貧血(以下簡稱地貧)初篩(首次建卡時檢測)，若篩查為陽性，夫妻雙方可獲得一次免費的基因檢測確診試驗。《方案》規定，實施范圍為我市9個縣(市、區)及4個園區。
《方案》還對項目經費保障進行明確，采取“當年預撥、次年結算”的方式，將補助經費一次性預撥付至相關醫療保健機構，并在次年按實際檢查人數進行結算。同時，細化實驗室PCR檢測費用及標本運送、采血(含耗材)、項目組織管理和質控等補助標準，旨在充分調動醫療保健機構和項目實施單位工作積極性。
“免費地貧篩查，旨在推進健康綿陽建設，全力實現綿陽市重型地中海貧血‘零出生’目標。”市衛健委婦幼科負責人表示，需要提醒的是，如果有家庭成員確診地中海貧血基因攜帶者，且有繼續生育的需求，一定要做父母的地貧篩查和遺傳咨詢，盡量避免重型地中海貧血胎兒出生。地貧是一個可防、可控、可治的疾病，重在篩查與預防。
據專家介紹，地中海貧血又稱珠蛋白合成障礙性貧血，因珠蛋白基因缺陷、突變或缺失，導致一種或多種珠蛋白肽鏈合成障礙引起的遺傳性溶血性貧血，因最早發現于地中海沿岸地區而得名。地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，也是嚴重影響兒童健康和出生人口素質的地方高發出生缺陷疾病。(張昕 記者 彭雪)
編輯：譚鵬
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